Гиперхолестеринемия у детей

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное заболевание, основным проявлением которого является существенное повышение в плазме крови липопротеинов низкой плотности (ЛНП). Примерно в 85% случаев СГХС связана с мутациями гена, кодирующего рецептор ЛНП (low density lipoprotein receptor, LDL Receptor). Следствием генетической «поломки» становится нарушение утилизации циркулирующих в крови ЛНП.

Постоянный контакт сосудистой стенки с липопротеинами низкой плотности провоцирует атеросклеротические изменения сосудов, дебютирующие в детском возрасте. При этом патологическая трансформация развивается на фоне отсутствия дополнительных факторов риска.

Первые несколько десятилетий клинические признаки заболевания отсутствуют. Манифест – атеросклероз сосудов сердца, головного мозга и нижних конечностей – обычно происходит по достижении 30-летнего возраста или несколько позже. При этом продолжительность жизни, по данным различных исследований, у таких пациентов сокращается примерно на 25 лет.

Семейная гиперхолестеринемия – одно из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний в популяции. В среднем, по результатам метаанализа, включившего около одиннадцати миллионов наблюдений, распространенность СГХС составляет 1 случай на 313 человек. Кросс-секционное исследование, проводившееся в 11 регионах России, выявило наличие гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у 1 из 173 человек, участвовавших в исследовании.

Крайне актуальным на сегодняшний день представляется разработка и внедрение программ раннего выявления СГХС. Своевременная диагностика позволит как можно раньше начинать терапию статинами, сдерживать прогрессирование атеросклероза, значительно снижая смертность и инвалидизацию пациентов в старших возрастных группах.

Полный текст статьи – по ссылке  https://remedium.ru/doctor/pediatrics/giperkholesterinemiya-u-detey-i-podrostkov-fokus-na-semeynyy-variant/