Педиатр может впервые столкнуться с последствиями врожденной инфекции уже после выписки из роддома, когда сведения о течении беременности и обследовании матери неполные или отсутствуют. Поэтому отсутствие указаний на инфекцию у матери не исключает врожденное инфицирование. Заподозрить его следует при сочетании неврологических, офтальмологических и соматических нарушений, задержке развития, микроцефалии, гепатоспленомегалии, желтухе, петехиях и других необъяснимых симптомах.
Что показало новое исследование
Актуальность раннего выявления врожденных инфекций подтверждают новые данные исследователей Каролинского института. Они проанализировали данные 3 666 002 человек, родившихся в Швеции в 1987–2021 годах, включая 975 человек с зарегистрированной врожденной TORCH-инфекцией. За участниками наблюдали до конца 2023 года, оценивая в том числе нейропсихическое развитие и школьную успеваемость.
У людей с врожденной TORCH-инфекцией риск интеллектуальной недостаточности был выше в 7,22 раза, аутизма — в 3,10 раза. При сравнении родных братьев и сестер показатели составили 11,28 и 3,19 соответственно. Риск интеллектуальной недостаточности увеличивался с ее тяжестью — от 3,01 при легкой степени до 23,51 при тяжелой и глубокой.
При этом врожденные TORCH-инфекции встречались редко и, по оценке авторов, могли объяснять лишь около 1,2% случаев тяжелой интеллектуальной недостаточности и 0,034% случаев аутизма в исследуемой популяции. Результаты показывают ассоциацию и не доказывают прямую причинно-следственную связь между инфекцией и нарушениями нейроразвития.
Какие признаки должны насторожить
Клиническая картина зависит от возбудителя и срока инфицирования. При врожденной цитомегаловирусной инфекции возможны микроцефалия, задержка внутриутробного роста, петехии, желтуха, гепатоспленомегалия, судороги, поражение сетчатки. В дальнейшем могут проявиться снижение слуха, задержка моторного и психоречевого развития. При этом многие дети с врожденной ЦМВ-инфекцией при рождении не имеют выраженных симптомов.
Для врожденного токсоплазмоза характерны хориоретинит, гидроцефалия, внутричерепные кальцификаты и неврологические нарушения. Краснуха может проявляться сочетанием врожденных пороков сердца, поражения органа зрения и слуха, а также микроцефалией и задержкой развития. При врожденной герпесвирусной инфекции возможны поражение кожи, глаз и ЦНС.
Особенно настораживает сочетание задержки развития, микроцефалии, нарушения слуха или зрения, петехий, желтухи, гепатоспленомегалии, хориоретинита, врожденного порока сердца или неврологических симптомов.
Как диагностировать
Начинают с уточнения анамнеза беременности и раннего неонатального периода. Важно выяснить перенесенные матерью инфекции, эпизоды лихорадки и сыпи, результаты обследований, срок гестации и особенности родов. У ребенка оценивают окружность головы в динамике, рост и массу тела, психомоторное и речевое развитие, слух и зрение.
Универсальный «TORCH-анализ» не заменяет диагностический поиск. Обследование должно быть направлено на конкретного возбудителя и включать ПЦР, серологические исследования и при необходимости инструментальную диагностику.
При подозрении на врожденную ЦМВ-инфекцию у новорожденного ключевым методом является ПЦР на ДНК вируса в слюне или моче, которую необходимо выполнить в первые 2–3 недели жизни. После этого отличить врожденную инфекцию от приобретенной значительно сложнее.
При подозрении на токсоплазмоз используют специфические IgG и IgM, при необходимости — дополнительные серологические методы. Для диагностики врожденной краснухи применяют серологические исследования и ПЦР с учетом клинической ситуации.
Что делать после подтверждения
После выявления врожденной инфекции важно оценить не только инфекционный процесс, но и возможные поражения органов-мишеней. Ребенку проводят оценку неврологического статуса и развития, слуха и зрения; по показаниям — нейровизуализацию и лабораторное обследование.
Особенно важно наблюдение за слухом. При врожденной ЦМВ-инфекции снижение слуха может отсутствовать при рождении и проявиться позднее, поэтому ребенок нуждается в динамическом контроле. Тактика лечения зависит от возбудителя, возраста и клинической формы инфекции; при симптомной врожденной ЦМВ-инфекции вопрос о противовирусной терапии решается специалистом.
Практический вывод для педиатра
Если у ребенка имеются необъяснимые нарушения развития в сочетании с микроцефалией, поражением слуха или зрения, неврологическими симптомами, петехиями, желтухой, гепатоспленомегалией или врожденными пороками, необходимо рассмотреть врожденную инфекцию в дифференциальной диагностике даже при отсутствии информации об инфекции у матери.
Диагностика должна быть направленной на конкретного возбудителя. После подтверждения ребенку требуется оценка органов-мишеней и длительное наблюдение за слухом, зрением, моторным, речевым и когнитивным развитием.
