Введение
Неонатальный скрининг является важным инструментом ранней диагностики редких заболеваний у новорожденных. В 2023 году в России ожидается расширение этой программы с включением двух новых заболеваний, что позволит значительно улучшить результаты лечения и повысить качество жизни детей с этими патологиями.
Расширение неонатального скрининга
Министерство здравоохранения Российской Федерации инициировало изменения в Порядок оказания медицинской помощи, которые были опубликованы на портале regulation.gov.ru. В результате, в программу неонатального скрининга будут добавлены:
- дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (код E70.8);
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия (код Е71.3).
Эти заболевания могут приводить к серьезным последствиям для здоровья, поэтому их ранняя диагностика имеет критическое значение.
Текущая ситуация и достижения
Программа неонатального скрининга в России была запущена 1 января 2023 года и на данный момент охватывает 36 редких заболеваний. Ранее скрининг проводился только на пять заболеваний, что ограничивало возможности врачей в раннем выявлении и лечении патологий.
Согласно данным Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, включение новых заболеваний позволит более эффективно диагностировать и начинать лечение на ранних стадиях, что существенно увеличивает шансы на успешный исход.
Будущее неонатального скрининга
Директор МГНЦ академик РАН Сергей Куцев выразил надежду на дальнейшее расширение списка заболеваний, которые будут включены в программу. Он упомянул о возможном добавлении еще девяти заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна — Беккера и AADC-синдром.
Это расширение будет способствовать улучшению диагностики и терапии различных генетических и метаболических заболеваний у новорожденных, что в свою очередь окажет положительное влияние на здоровье подрастающего поколения.
Заключение
Таким образом, расширение неонатального скрининга в России представляет собой значительный шаг вперед в области педиатрии. Внедрение новых тестов и методов диагностики позволит врачам более эффективно выявлять редкие заболевания у новорожденных и своевременно начинать лечение. Это, безусловно, повысит уровень здоровья детей и их качество жизни.
