Важность фосфора в организме
Фосфор играет ключевую роль в жизнедеятельности организма, участвуя в хранении генетической информации в ДНК и РНК, минерализации костной ткани, синтезе АТФ и регуляции кислотно-основного состояния. Недостаток фосфора может привести к серьезным нарушениям обмена, одним из которых является гипофосфатемия, что в свою очередь может вызвать гипофосфатемический рахит (ГФР).
Этиология и патогенез гипофосфатемического рахита
Гипофосфатемия определяется как снижение уровня фосфатов ниже 1,8 ммол/л у детей. Основной участник обмена фосфатов — это кишечник, где всасывается около 90% фосфатов. Гипофосфатемический рахит может быть как наследственным, так и вызванным вторичными факторами, такими как заболевания желудочно-кишечного тракта, печени или почек.
- Наследственная форма ГФР: вызвана мутациями в гене PHEX.
- Вторичная форма: возникает в результате заболеваний, нарушающих всасывание фосфатов.
Современные подходы к диагностике и лечению
Своевременная диагностика ГФР крайне важна для избежания серьезных последствий. С 2018 года стало доступно патогенетическое лечение для детей с наследственной формой ГФР. Лечение включает применение препаратов фосфора и активных форм витамина D.
Фонд 'Круг добра' закупает рекомбинантное антитело для лечения детей с наследственной формой ГФР, что значительно улучшает прогноз заболевания. Терапия зависит от формы ГФР и может включать:
- Препараты фосфора;
- Активные формы витамина D;
- Мониторинг уровня фосфатов в крови.
Таким образом, ранняя диагностика гипофосфатемического рахита и адекватное лечение позволяют значительно улучшить качество жизни детей с этим заболеванием и снизить риск развития тяжелых осложнений.
