Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (гоСГХС) — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется экстремально высоким уровнем общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это состояние может привести к раннему развитию атеросклероза, что делает его особенно опасным для детей. В данной статье рассматривается клинический случай девочки с гоСГХС, у которой симптомы заболевания проявились в раннем возрасте.
Клинический случай
Девочка, о которой идет речь, начала проявлять признаки гоСГХС в возрасте 1,5 года. Генетическое тестирование, проведенное позже, выявило мутацию в гене LDLR c.1729T > C (p.W577R) в гомозиготном состоянии. Диагноз был установлен в возрасте 3 лет, когда уровень общего холестерина достигал 25 ммоль/л. Однако адекватное лечение не проводилось до 6,5 лет, когда пациентка была направлена в ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ».
Лечение и результаты
На начальном этапе пациентка проходила лечение с помощью различных препаратов, включая розувастатин, эзетимиб и эволокумаб, однако эти методы не давали значимого эффекта. С 22 декабря 2022 года начался регулярный терапевтический аферез, который обеспечивал снижение уровня холестерина на 40–70% за процедуру. На момент июля 2025 года было проведено 62 сеанса афереза.
Динамика состояния
Регулярные процедуры афереза привели к заметному улучшению состояния пациентки: наблюдался регресс ксантоматоза и стабилизация состояния сосудов. Это подчеркивает важность ранней диагностики и комбинированного подхода в лечении гоСГХС у детей.
Выводы
Случай девочки с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией демонстрирует критическую необходимость в ранней диагностике заболевания и семейном скрининге. Комбинированное лечение, включая терапевтический аферез, может существенно улучшить качество жизни пациентов с этой редкой патологией.
