В России впервые применён инновационный препарат для терапии синдрома Хантера
В Российской детской клинической больнице 2 декабря 2025 года состоялось знаковое событие: впервые в стране был применён инновационный препарат для терапии синдрома Хантера, известного как мукополисахаридоз II типа. Эта терапия стала возможной благодаря поддержке Фонда «Круг добра», который активно помогает детям с тяжелыми и редкими заболеваниями.
Синдром Хантера: причины и патогенез
Синдром Хантера — это редкое наследственное заболевание, возникающее из-за отсутствия фермента, необходимого для расщепления сложных углеводов. Это приводит к накоплению мукополисахаридов в клетках, что может вызывать поражение различных органов и систем. Основные проявления заболевания включают:
- физические аномалии;
- проблемы с сердечно-сосудистой системой;
- неврологические расстройства;
- умственная отсталость.
Маленький пациент, Сережа, из Знаменска Астраханской области, страдает нейропатической формой этой болезни. С момента 9 месяцев он получал стандартную ферментную заместительную терапию, однако она не могла преодолеть гематоэнцефалический барьер, что ограничивало её эффективность.
Инновационный подход к лечению
Новый препарат, применённый в клинике, представляет собой инновационную терапию, направленную на преодоление гематоэнцефалического барьера. Это открывает новые горизонты в лечении синдрома Хантера, позволяя воздействовать на центральную нервную систему и существенно улучшая качество жизни пациентов.
Важно отметить, что Россия стала второй страной в мире после Японии, где доступна данная терапия. Это подчеркивает значимость международного сотрудничества и поддержки со стороны фондов, таких как Фонд «Круг добра», который способствует внедрению современных технологий в медицинскую практику.
Перспективы лечения и важность поддержки
Применение инновационного препарата открывает новые перспективы для детей с синдромом Хантера и другими редкими заболеваниями. Это не только улучшает их состояние, но и дает надежду на полноценную жизнь. Поддержка Фонда «Круг добра» играет критически важную роль в доступности таких методов лечения для детей по всей стране.
«Мы надеемся, что данный случай послужит примером для дальнейшего развития терапии редких заболеваний в России», — отмечают специалисты клиники.Таким образом, применение нового препарата стало важным шагом вперед в борьбе с синдромом Хантера и подтверждает необходимость продолжения исследований и внедрения инновационных технологий в педиатрическую практику.
