В 2025 году в России завершился этап неонатального скрининга, охвативший 100% новорожденных. Эта значимая для здравоохранения страны программа позволила выявить множество врожденных и наследственных заболеваний на ранних стадиях, что является важным шагом к повышению уровня здоровья населения и снижению детской смертности.
Общие результаты неонатального скрининга
По данным, представленным главой Минздрава РФ Михаилом Мурашко, у 661 ребенка был подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. Наиболее часто выявлялись:
- Наследственные болезни обмена веществ — 433 случая
- Первичный иммунодефицит — 117 случаев
- Спинальная мышечная атрофия — 111 случаев
Эти данные подчеркивают важность ранней диагностики, позволяя начать лечение в критически ранние сроки.
Расширение программы скрининга
Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в январе 2023 года, охватывает 36 редких заболеваний. Это значительно сократило сроки диагностики и увеличило шансы на успешное лечение. В 2026 году в программу будут включены дополнительные заболевания:
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Такое расширение программы является необходимым шагом для улучшения общей ситуации с детским здоровьем в стране.
Динамика детской смертности и планы на будущее
За последние десять лет уровень детской смертности в России снизился более чем вдвое, достигнув 3,6 промилле в 2025 году. Это свидетельствует о положительных изменениях в системе здравоохранения и эффективности реализуемых программ.
В дальнейшем планируется внедрение молекулярно-генетического тестирования для граждан, планирующих беременность, а также неинвазивного пренатального скрининга для беременных женщин с высоким риском патологии. Эти меры направлены на дальнейшее снижение рисков возникновения наследственных заболеваний у новорожденных.
Финансирование программы
Финансирование программы неонатального скрининга будет осуществляться из средств обязательного медицинского страхования (ОМС), что обеспечит доступность этой важной услуги для всех слоев населения.
Таким образом, программа неонатального скрининга в России демонстрирует успешные результаты и направлена на улучшение здоровья будущих поколений. Продолжение ее реализации и расширение спектра обследуемых заболеваний будут способствовать снижению заболеваемости и смертности среди новорожденных.
