17 260 / 2 279

Зарегистрировано пользователей: 17 260

Подтвержденных профилей врачей: 2 279

Скрининг в педиатрии: ключ к раннему выявлению и профилактике заболеваний

20.01.2025

Специальности

Скринингом (от англ. screening — «проявление, просеивание») называется комплекс исследований, направленный на выявление сравнительно частых и социально-значимых заболеваний среди людей, в основной массе предположительно его не имеющих. Скрининг должен быть доступным, простым в исполнении, низкобюджетным, безопасным, а его результаты – повторяемы при средней квалификации и опыте персонала. Как правило, специфичность скрининга уступает чувствительности, то есть в группе с результатами, выходящими за нормативы, будут люди с иной патологией (это и есть «низкая специфичность»), а также небольшой процент здоровых («высокая чувствительность»).

Задача скрининга – выявить лиц, требующих дополнительного обследования, в ходе которого выявленные изменения могут и не подтвердиться. Скрининг имеет целью:

снижение частоты возникновения заболевания благодаря выявлению и лечению состояний, предшествующих заболеванию;
снижение степени тяжести заболевания у лиц с выявленным заболеванием путем эффективного лечения;
снижение уровня смертности посредством раннего выявления и раннего лечения заболевания.

В 1968 году Wilson и Jungner в публикации, подготовленной по заказу Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), предложили 10 принципов в качестве руководства по определению целесообразности проведения скрининга для укрепления здоровья населения:

1. Выявляемое заболевание должно являться важной проблемой для общественного здоровья.

2. Должны существовать приемлемые меры лечения больных с диагностированным заболеванием.

3. Должны быть в наличии средства диагностирования и лечения заболевания.

4. Выявляемое заболевание должно иметь распознаваемую латентную или раннюю симптоматическую стадию.

5. Должны существовать подходящие тесты или исследования.

6. Тесты должны быть приемлемыми для населения.

7. Следует хорошо понимать закономерности естественного развития заболевания от латентной до явной формы.

8. Следует иметь согласованную политику в отношении того, кто входит в категорию лиц, требующих лечения.

9. Затраты на выявление случаев болезни (включая диагностику и лечение выявленных больных) должны быть экономически сбалансированы с возможными затратами на медицинское обслуживание в целом.

10. Выявление случаев болезни должно быть непрерывным процессом, а не единовременной кампанией.

Ряд авторов выделяет следующие виды скрининга:

Предварительный скрининг – чаще всего это анкетирование или предварительный отбор группы скринируемых по данным рутинных исследований.
Массовый скрининг – охватывает большие группы, позволяет отследить распространение заболеваний в социуме и определить уязвимые группы населения.
Скрининг высокого риска – фокусируется на узкой группе с высоким риском развития заболевания (в силу генетической предрасположенности, образа жизни, факторов окружающей среды или производства и т.п.).

В процедурах по проведению массового скрининга новорожденных ВОЗ рекомендует следовать следующим правилам:

обследование ребенка проводится на заболевание, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
тип наследования болезни и ее патогенез должны быть четко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
методы скрининга, подтверждение диагноза и превентивное лечение должны быть доступны для практического здравоохранения;
ложноположительные результаты скрининга должны быть редкими, ложноотрицательные – исключены;
стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг-программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза).

Чем скрининг отличается от ранней диагностики?

Следует различать понятия «скрининг» и «ранняя диагностика». Скрининг – это обследование людей БЕЗ признаков заболевания. Ранняя диагностика же – в идеале второй этап обследования у «отсеянной» в ходе скрининга узкой группы лиц. Он подразумевает детальное обследование людей с позитивными (т.е. искомыми) скрининговыми результатами, а также с уже ИМЕЮЩИМИСЯ жалобами.

Перечень скрининговых обследований для детей разного возраста регламентирован приказом Минздрава России №514н от 10 августа 2017 года «О проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних», а также приказом №274н от 21 апреля 2022 года «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.

Контроль за состоянием здоровья детей первых 3 лет жизни предполагает этапность:

I этап – доврачебный – выполняется медицинской сестрой кабинета здорового ребенка детской поликлиники у неорганизованных детей и медицинской сестрой образовательного учреждения у организованных детей. В установленные сроки проводится лабораторное обследование.

II этап – врачебный – выполняется участковым педиатром или врачом образовательного учреждения.

III этап – специализированной помощи.

Базовая программа представляет собой доврачебное обследование, которое включает:

анкетный тест;
оценку физического развития;
измерение артериального давления;
тест для выявления нарушений осанки;
тест для выявления плоскостопия;
исследование остроты зрения;
тест Малиновского для выявления предмиопии;
тест для выявления нарушений бинокулярного зрения;
исследование остроты слуха шепотной речью;
лабораторные скрининг-тесты для выявления протеинурии и глюкозурии;
оценку уровня физической подготовленности.

На доврачебном этапе дети обследуются ежегодно, но объем обследования меняется. Для каждого возраста имеется перечень скрининг-тестов.

новорожденные обследуются в роддоме: осмотр педиатра, неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию (т.н. «обычный неонатальный скрининг» до 2023 года), аудиологический скрининг, + «расширенный неонатальный скрининг» (в терминологии до 2023 года) на 31 наследственное заболевание.
В 1 месяц проводятся УЗИ органов брюшной полости, почек, тазобедренных суставов, эхокардиография, нейросонография, аудиологический скрининг (при отсутствии сведений о его проведении в роддоме), ребенка осматривают: педиатр, невролог, детский хирург, офтальмолог, детский стоматолог.
В 2 месяца – осмотр педиатра и общий анализ крови, общий анализ мочи, аудиологический скрининг (при отсутствии сведений о его проведении).
В 3 месяца – осмотр педиатра и травматолога-ортопеда, а также аудиологический скрининг (при отсутствии сведений о его проведении).
Далее педиатр осматривает ребенка ежемесячно.
В 12 месяцев – осмотр педиатра, невролога, детского хирурга, оториноларинголога, травматолога-ортопеда, общий анализ крови, общий анализ мочи, электрокардиография.
До 2-х лет осмотры педиатра повторяются каждый квартал.
В 2 года – педиатр, детский психиатр, детский стоматолог, проводится скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития.
В 3 года – педиатр, невролог, детский хирург, офтальмолог, детский стоматолог, ЛОР-врач, акушер-гинеколог у девочек и детский уролог-андролог у мальчиков, проводятся общеклинические анализы крови и мочи.
В 4 и 5 лет ребенка осматривают только педиатр и детский стоматолог.
В 6 лет – осмотр педиатра, невролога, детского хирурга, детского стоматолога, травматолога-ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога, детского психиатра, акушера-гинеколога (для девочек) и детского уролога-андролога (для мальчиков), общий анализ крови, общий анализ мочи, ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), ультразвуковое исследование почек, эхокардиография, электрокардиография.
В 7 лет – осмотр педиатра, невролога, детского стоматолога, офтальмолога, оториноларинголога, общий анализ крови, общий анализ мочи.
В 8–9 лет требуются ежегодные осмотры у педиатра и детского стоматолога.
В 10 лет – осмотр педиатра, невролога, детского стоматолога, детского эндокринолога, травматолога-ортопеда, офтальмолога, общий анализ крови, общий анализ мочи.
С 11 до 14 лет ребёнка ежегодно осматривают педиатр и стоматолог. При этом в 13 лет добавляется осмотр у офтальмолога, в 14 лет — у подросткового психиатра, гинеколога (для девочек) и уролога-андролога (для мальчиков).
В 15–17 лет ежегодные осмотры у педиатра, невролога, детского стоматолога, детского эндокринолога, травматолога-ортопеда, офтальмолога, подросткового психиатра, гинеколога (для девочек) и уролога-андролога (для мальчиков), но перечень исследований отличается:
15 лет: общий анализ крови, общий анализ мочи, УЗИ брюшной полости и почек, ЭКГ.
16 лет: общий анализ крови, общий анализ мочи.
17 лет: общий анализ крови, общий анализ мочи, ЭКГ.

Определены периоды, в которые требуется более пристальное наблюдение за ростом и развитием ребенка:

1) поступление в детское дошкольное учреждение,

2) за 1 год до поступления в школу,

3) перед поступлением в школу,

4) 1 год обучения в школе,

5) переход к предметному обучению (5 класс – 10 лет),

6) 7 класс (11-12 лет),

7) 9 класс (14-15 лет),

8) 10 класс (16 лет),

9) 11 класс (17 лет),

10) 18 лет.

В эти периоды на доврачебном этапе скрининг-программа расширяется за счет дополнительных тестов:

выявление пограничных нервно-психических расстройств;
тест Керна-Иерасека;
выявление дефектов звукопроизношения;
прогнозирование течения адаптации;
оценка уровня биологической зрелости;
расширенная оценка физической подготовленности;
выявление нарушений репродуктивного здоровья.

К проведению углубленных профилактических осмотров привлекаются педагоги и психолог (психолого-педагогический этап).

В зависимости от определенного состояния здоровья (функции основных систем организма, функциональные нарушения и хронические заболевания, гармоничность и уровень развития) дети распределяются по следующим группам:

1) I группа здоровья – здоровые дети;

2) II группа здоровья – дети, у которых отсутствуют хронические заболевания, но есть отдельные функциональные и морфологические нарушения; реконвалесценты, особенно перенесшие инфекционные заболевания тяжелой и средней степени тяжести; с общей задержкой физического развития в отсутствие заболеваний эндокринной системы (низкий рост, отставание по уровню биологического развития), с дефицитом массы тела или избыточной массой тела; часто и (или) длительно болеющие острыми респираторными заболеваниями; с физическими недостатками, последствиями травм или операций при сохранности функций органов и систем;

3) III группа здоровья – несовершеннолетние: страдающие хроническими заболеваниями в стадии клинической ремиссии, с редкими обострениями, с сохраненными или компенсированными функциями органов и систем организма, при отсутствии осложнений основного заболевания; с физическими недостатками, последствиями травм и операций при условии компенсации функций, не ограниченные в обучении и труде;

4) IV группа здоровья – страдающие хроническими заболеваниями в активной стадии и стадии нестойкой клинической ремиссии с частыми обострениями, с сохраненными или компенсированными функциями органов и систем организма либо неполной компенсацией функций; с хроническими заболеваниями в стадии ремиссии, с нарушениями функций, требующими назначения поддерживающего лечения; с физическими недостатками, последствиями травм и операций с неполной компенсацией функций органов и систем организма, повлекшими ограничения возможности обучения или труда;

5) V группа здоровья – страдающие тяжелыми хроническими заболеваниями с редкими клиническими ремиссиями, частыми обострениями, непрерывно рецидивирующим течением, выраженной декомпенсацией функций органов и систем организма, наличием осложнений, требующими назначения постоянного лечения; с физическими недостатками, последствиями травм и операций с выраженным нарушением функций органов и систем организма и значительным ограничением возможности обучения или труда.

Аудиологический скрининг новорожденных

Важным видом скрининговых исследований в детском возрасте является аудиологический скрининг. Вот что пишет д. м. н., заведующий кафедрой сурдологии РМАПО, директор Российского научно-практического центра аудиологии и слухопротезирования Росздрава, Георгий Абелович Таварткиладзе:

«Первые годы жизни ребенка являются критическими для развития речи, познавательных и социально-эмоциональных навыков, что обусловливает первостепенную значимость раннего выявления нарушений слуха. Несвоевременное выявление нарушений слуха у детей первого года жизни ведет к развитию глухонемоты и к инвалидизации. …Единственным эффективным методом выявления нарушений слуха у новорожденных и детей первого года жизни является аудиологический скрининг. В России впервые единая система раннего выявления нарушений слуха, начиная с периода новорожденности, была разработана Российским научным центром аудиологии и слухопротезирования Минздрава России (Указания Минздрава России № 103 от 05.05.92 г., приказ Минздравмедпрома России № 108 от 23.03.96 г.), внедрение которой в регионах Российской Федерации начато в 1996 г. В основу системы были положены факторы риска по тугоухости и глухоте (определение групп риска в роддомах), поведенческий скрининг (детские поликлиники), а также регистрация отоакустической эмиссии и КСВП (сурдологопедические центры)».

С 2008 года аудиологический скрининг в России стал обязательным. Данный вид исследования проводится в возрасте ребенка 3-4 дня или перед выпиской из родильного дома (или же в детской поликлинике до 3 мес. возраста, если это не сделано по каким-либо причинам ранее) путем регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ). Врач-неонатолог использует электроакустический зонд с автоматической регистрацией, представляющий собой соединенные в виде герметичного вкладыша-пробочки в ушко миниатюрное подобие телефона и высокочувствительный микрофон. Зонд вводят в наружный слуховой проход детей, когда они спокойны, не голодны, не плачут, не сосут пустышку (в идеале – спят). Противопоказаний к методу нет. Скрининг показан всем детям для своевременного выявления слуховых отклонений, что связно с тем, что наиболее эффективными будут коррекционные мероприятия в первые 3-6 месяцев жизни. При сомнительных результатах исследование повторяют в поликлинике по месту жительства, если же повторные результаты скрининга снова неутешительны, педиатр направит родителей с малышом в сурдологический кабинет или центры слуха. Там же наблюдаются и дети группы высокого риска развития нарушений слуха.

Обследование новорожденных на наследственные заболевания

Еще один ключевой вид скрининга в педиатрии — неонатальный скрининг, который является одним из направлений доклинической (досимптоматической) диагностики. Это обследование всех новорожденных на 36 наследственных заболеваний:

Е70.0 Классическая фенилкетонурия.

Е03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом и Е03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба.

Е84.9 Кистозный фиброз (муковисцидоз).

Е74.2 Нарушение обмена галактозы (галактоземия).

Е25.0 Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов; Е25.9 Адреногенитальный синдром БДУ.

E53.8 Недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит: цианкобаламина, фолата, фолиевой кислоты, пантотеновой кислоты, витамина В ₁₂).

E53.8 Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина).

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина).

E70.1 Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина).

E70.2 Нарушения обмена тирозина (тирозинемия).

E71.0 Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь «кленового сиропа»).

E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия).

E71.1 Метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая).

E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A).

E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B).

E71.1 Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы).

E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D).

E71.1 Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C).

E71.1 Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая).

E71.1 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность.

E71.1 Бета-кетотиолазная недостаточность.

E71.3 Нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность).

E71.3 Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность.

E71.3 Длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD).

E71.3 Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD).

E71.3 Недостаточность митохондриального трифункционального белка.

E71.3 Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I.

E71.3 Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II

E72.1 Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия).

E72.2 Нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I, аргиназная недостаточность).

E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея тип I, глутаровая ацидемия тип II (рибофлавин — чувствительная форма).

E70.0 Классическая фенилкетонурия; E70.1 Фенилкетонурия B.

G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана).

G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.

D80 — D84 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (первичные иммунодефициты).

Перед началом забора крови на неонатальный скрининг обязательно оформляется информированное добровольное согласие на проведение скрининга. Родитель/законный представитель новорожденного имеет право отказаться от проведения неонатального скрининга ребенку, в этом случае оформляется официальный отказ. Подписание данного отказа означает, что родитель понимает цель проведения скрининга и информирован о том, что лечение включенных в скрининг заболеваний, начатое в период развития клинических симптомов, менее эффективно по сравнению с лечением, начатым на бессимптомной стадии.

В течение 24 часов с момента рождения ребенка или обращения законного представителя в медорганизацию (в случае рождения ребенка вне медорганизации) в Реестр Электронных Медицинских Документов посредством МИС МО (медицинской информационной системы медорганизации) или Государственной инфосистемы в сфере здравоохранения Субъекта РФ (ГИС) должен быть передан Структурированный электронный «Документ, содержащий сведения медицинского свидетельства о рождении в бумажной форме» (СЭМД) или «Медицинское свидетельство о рождении в электронном виде». МО, в которых выполняется забор крови на неонатальный скрининг.

Далее медицинской сестрой акушерского стационара берется из пятки новорожденного небольшое количество капиллярной крови и наносится на специальный фильтрованный тест – бланк. Затем тест-бланк отправляется в лабораторию. Тест-бланк – специальная фильтровальная бумага с разметкой диаметра пятна крови, который необходим для проведения исследования. Процедура проведения неонатального скрининга абсолютно безопасна для ребенка, технически процесс сравним с процедурой забора крови из пальца для определения уровня глюкозы. Всего у новорожденного ребенка берут 8 пятен крови (на два тест — бланка). Суммарный объем забираемой крови составляет около 0,5 мл.

Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. У новорожденных кровь берут только из пятки. Также возможно использование венозной крови, взятой из пробирки с ЭДТА если по состоянию здоровья ребенку показано взятие венозной крови на другие исследования.

После взятия образца крови новорождённого, согласно методическим рекомендациям «Инструкция по взятию пятна крови», медицинский персонал не позднее чем через 2 часа вносит информацию в МИС МО с целью формирования СЭМД ННС и дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную мединфо-систему «Акушерство и Неонатология» (ВИМИС «АКиНЕО). Бланк-направление на неонатальный скрининг со штрих-кодом, формируется посредством медицинской информационной системы и распечатывается на бумаге формата А4. В случае неготовности МИС МО/ГИС СЗ к передаче СЭМД «ННС» в ВИМИС «АКиНЕО», медицинский персонал заполняет направление на неонатальный скрининг напрямую в ВИМИС «АКиНЕО» под ролью «сотрудник МО забора крови».

Если ребенку проводилась трансфузионная терапия или ЭКМО, необходимо убедиться, что правильно указаны дата и время окончания последнего переливания крови или ЭКМО.

Анализы образцов проводятся в первые же сутки получения медико-генетическим консультативным центром субъекта/региона, повторные – проводятся в течение 72 часов, таким образом уже на 5–8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10–17 сутки жизни недоношенного ребенка в медицинских организациях 1-го и 2-го уровня по месту жительства ребенка, в т.ч. оказывающим помощь матери при беременности и в родах, имеется полная информация по группам «условно здоровые» и новорожденным высокого риска.

Подтверждающая диагностика включает более сложные (и длительные) лабораторные тесты, которые проводятся в референс-центре. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 рабочих дней, но в некоторых случаях это может занять больше времени.

В случае выявления отклонений в анализах ребенок будет наблюдаться в медико-генетическом центре региона. При необходимости будут подключены узкие специалисты, иммунологи, эндокринологи, онкологи, неврологи и др., по месту его жительства. Результаты диагностики могут также оказать влияние на планирование последующих беременностей.

Источники и полезные ссылки: