Наследственные детские заболевания

Согласно данным статистики, врожденные заболевания диагностируются примерно у 2% новорожденных. К годовалому возрасту их доля в общей популяции увеличивается до 5%, что связано с отсроченной манифестацией некоторых патологий.

В настоящее время установлено, что причиной таких болезней могут являться неблагоприятная экологическая обстановка, внутриутробное инфицирование, воздействие лекарственных препаратов и их метаболитов или вредные привычки будущих родителей. Помимо этого, примерно 20% врожденных заболеваний вызвано генетическими мутациями.

К числу наиболее часто встречающихся генных перестроек относятся:
-     мутации, затрагивающие один ген, например, при серповидно-клеточной анемии;
-     многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов;
-     нарушения, при которых хромосомы или их части отсутствуют (синдром Тернера);
-     увеличение количества хромосом – трисомия в 21 паре при синдроме Дауна;
-     потеря или удвоение участка хромосомы и некоторые другие.

Патологические изменения могут передаваться вне зависимости от пола носителя первоначального генетического дефекта, но иногда передаются сцепленно с полом (наследование гена, находящегося в половой хромосоме). Х-сцепленные рецессивные заболевания в подавляющем большинстве случаев ограничены мужским полом, например, гемофилия, дальтонизм. Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение. Y-сцепленные заболевания встречаются довольно редко, наиболее известное заболевание – ихтиоз.

К числу наиболее известных генетических заболеваний относятся:
-     гемофилия;
-     синдром Дауна;
-     синдром Тернера-Шерешевского;
-     синдром Кляйнфельтера и пр.

Гемофилия. Достаточно редко встречающаяся патология. Основное проявление – нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом специфического белка, фактора свертывания крови. Классическая гемофилия (A) встречается более чем в 80 % случаев, она обусловлена дефицитом VIII фактора свертывания крови; болезнь Кристмаса (гемофилия B) диагностируется примерно у 10% пациентов, ее причина – недостаточность IX фактора свертывания крови.

Гемофилия передается рецессивно по женской линии. В 70 и более процентах случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Классической гемофилией болеют практически исключительно мужчины, случаи заболевания у женщин – носительниц дефектного гена очень редки, они почти всегда характеризуются легким течением.

Гемофилия A диагностируется примерно у 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — у 1 из 25 000. Шесть пациентов из десяти имеют тяжелую форму болезни, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.

Читать подробнее