Клинический случай. Синдром Алажилля

  Мальчик Ю., 4 года. Поступил в больницу на плановое дообследование.

Анамнез:

  Ребенок от нормально протекавшей беременности, роды физиологические, срочные. Данные при рождении: вес – 2790 г, рост – 50 см, 9/9 б. по шкале Апгар. В раннем неонатальном периоде отмечалась физиологическая желтуха.

  В 2 месяца появились пожелтение кожных покровов и осветленный стул. Результаты дообследования: АЛТ 180 Ед/л, АСТ 265 Ед/л, ГГТП 512 Ед/л, общ. билирубин 167 мкмоль/л, прямой билирубин 143 мкмоль/л, ЩФ 1116 Ед/л. Лечение: Противовирусная терапия без эффекта. Исключены вирусные гепатиты, назначена терапия УДХК.

  При последующих неоднократных госпитализациях у пациента были верифицированы следующие диагнозы:

• Хроническое холестатическое заболевание печени н/у этиологии. Синдром Алажилля?

• ВПС: стеноз легочной артерии.

• Медуллярный нефрокальциноз 1-2 ст. Киста левой почки. ХБП 1 ст.

• OD – врожденная аномалия развития радужки; OU – гиперметропия высокой степени; Застойный ДЗН?

В ходе настоящей госпитализации выявлены:

  Дислипидемия (холестерин 8 ммоль/л, ЛПВП 2,22 ммоль/л, ЛПНП 5,36 ммоль/л).

  Умеренно-высокая цитолитическая активность (АЛТ/АСТ 232/161 Ед/л).

  Холестаз (ГГТП 519 Ед/л, ЩФ 787 Ед/л, билирубин общий/прямой 52,9/29,3 мкмоль/л).

  УЗИ органов брюшной полости: эхоструктура паренхимы печени неоднородна за счет мелких участков повышенной эхогенности, эхогенность портальных трактов повышена.

  МРТ органов брюшной полости: сужение долевых протоков.

  Биопсия печени: морфологическая картина внутрипеченочной билиарной гипоплазии.

  Подтвержден диагноз: синдром Алажилля.

Обсуждение:

  Возможно ли поставить клинический диагноз без молекулярно-генетического тестирования?

  Да! Необходимо наличие минимум трех из 7 основных критериев:

• Патология печени (хронический холестаз).

• Аномалии сердца (врожденные пороки развития).

• Малые аномалии развития глаз.

• Почечная патология.

• Патология скелета («бабочковидные» позвонки).

• Лицевой дисморфизм (треугольное лицо, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения).

• Сосудистые аномалии (пороки развития).

  В описываемом случае отмечены 4 из 7 критериев.

  Этот клинический случай был представлен в прошлом году на Большой школе детских гастроэнтерологов и педиатров ее руководителем – Скворцовой Тамарой Андреевной, к. м. н. главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ, заведующий гастроэнтерологическим отделением, руководитель Центра детской гастроэнтерологии ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», доцент кафедры гастроэнтерологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.